Sponsors Link

10 Gejala Penyakit Thalasemia Belum Banyak Orang Tahu

Sponsors Link

Thalasemia merupakan penyakit pada sistem peredaran darah yang disebabkan oleh faktor genetik. Kelainan ini ditandai dengan ketidakseimbangan produksi hemoglobin dalam darah, sehingga hemoglobin tidak dapat berfungsi secara normal. Perlu diketahui Hemoglobin merupakan substansi dalam darah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Rendahnya jumlah hemoglobin pada penderita thalasemia menyebabkan jumlah oksigen dalam tubuh juga menurun.

ads

Terdapat 2 tipe thalasemia yaitu thalasemia-alfa dan thalasemia-beta. Hemoglobin mengandung protein-alfa dan protein-beta. Jika penderita mengalami kelainan pada protein-alfa maka disebut thalasemia-alfa, dan sebaliknya jika penderita mengalami kelainan pada protein-beta maka disebut thalasemia-beta.

Jika sepasang orang tua yang merupakan carrier gen thalasemia memiliki anak, maka kemungkinan anak mereka menderita thalasemia adalah sebesar 25%, menjadi carrier gen thalasemia adalah sebesar 50%,  dan kemungkinan sang anak lahir dengan darah normal (tidak menderita thalasemia dan tidak menjadi carrier thalasemia) adalah sebesar 25%. Gejala penyakit thalasemia dapat timbul setelah bayi dilahirkan atau setelah kurun waktu tertentu. Kebanyakan gejala dialami di 2 tahun pertama kehidupan. Untuk mencegah hal-hal yang tidak diinginkan, penting juga untuk mengenali penyebab thalasemia.

Gejala thalasemia yang dialami penderita biasanya berbeda-beda tergantung dengan tingkat keparahan dan tipe thalasemia yang diderita. Berikut beberapa gejala penyakit thalasemia yang perlu diperhatikan :

1. Penderita bisa saja tidak merasakan gejala apapun

Penderita thalasemia minor pada umumnya hanya mengalami kerusakan gen yang ringan. Sehingga dapat dikatakan penderitanya hanya menjadi pembawa gen Thalasemia saja. Penderita ini juga tidak mengalami masalah kesehatan selain gejala anemia ringan. Penderita thalasemia minor hanya dapat diketahui melalui pemeriksaan darah. Perlu diingat meskipun penderita thalasemia minor dapat hidup normal dan tidak terganggu oleh gejala apapun, namun mereka bisa saja mewariskan gen thalasemia pada keturunannya kelak.

2. Merasa letih atau kelelahan

Kekurangan hemoglobin menyebabkan terhambatnya peredaran oksigen dalam tubuh. Akibatnya, kadar oksigen dalam tubuh menjadi rendah. Rendahnya kadar oksigen menyebabkan penderita merasa tubuhnya letih atau kelelahan. Gejala yang satu ini memang mirip seperti gejala anemia. Termasuk diantaranya merasa letih, lesu, pusing, dan sulit untuk bernapas. Sehingga tidak heran banyak penderita yang terganggu aktivitasnya dengan kondisi ini. Jika gejala ini dialami oleh penderita yang masih anak-anak, penderita cenderung menangis terus-menerus, tidak banyak makan, lesu dan tidak aktif.

3. Urin keruh

Warna urin dapat pula menggambarkan kondisi kesehatan tubuh. Warna urin yang keruh (kuning pekat atau kecokelatan) bisa saja disebabkan karena kekurangan cairan tubuh atau karena faktor makanan yang dikonsumsi. Namun tidak menutup kemungkinan warna urin yang keruh dapat juga disebabkan oleh kondisi kesehatan tubuh, salah satunya adalah gejala penyakit thalasemia. Penderita thalasemia mengalami kerusakan sel darah merah, sehingga menyebabkan terjadinya perubahan warna pada urin. Namun perlu di ingat urin yang berwarna keruh tidak hanya terjadi pada penderita thalasemia saja, urin keruh juga dialami oleh penderita gangguan liver, batu ginjal dll.

Sponsors Link

4. Kelainan bentuk tulang

Thalasemia dapat menyebabkan berkembangnya sumsum tulang, yang mengakibatkan pelebaran tulang, terutama pada tengkorak dan wajah. Pembesaran sumsum tulang ini juga mengakibatkan tulang menjadi tipis dan mudah rapuh. Selain itu masalah-masalah tulang lainnya yang perlu diwaspadai diantaranya adalah nyeri persendian dan osteoporosis. Untuk itu penderita thalasemia disarankan untuk mengkonsumsi suplemen vitamin D dan kalsium untuk menjaga kekuatan tulang. Selain itu, penderita juga perlu mengkonsumi makanan yang banyak mengandung vitamin D seperti tahu, tempe, ikan, telur, dan brokoli. Penderita thalasemia dapat juga melakukan beberapa kegiatan olahraga untuk mencegah osteoporosis, misalnya berjalan dan bersepeda.

5. Pembengkakan limpa

Limpa merupakan organ dalam tubuh yang berfungsi untuk menyaring material dalam tubuh yang tidak diperlukan, salah satunya adalah sel darah yang telah mengalami kerusakan. Biasanya, kasus thalasemia diiringi dengan rusaknya sel darah merah dalam jumlah yang banyak. Akibatnya, limpa pada penderita thalasemia bekerja lebih keras menyaring sel darah merah yang telah rusak tersebut dibandingkan pada orang normal pada umumnya. Hal ini mengakibatkan ukuran limpa membesar dan memperparah gejala anemia yang dialami. Jika limpa sudah semakin membesar, maka perlu dilakukan pengangkatan limpa.

6. Mudah terserang infeksi

Penderita thalasemia cenderung lebih mudah terserang infeksi, terutama apabila mereka telah mengalami pengangkatan limpa. Limpa merupakan organ dalam tubuh yang memiliki fungsi penting, salah satunya sebagai sistem pertahanan tubuh terhadap infeksi benda asing yang masuk ke dalam darah. Pengangkatan limpa yang memiliki peran penting ini mengakibatkan penderita kehilangan fungsi kekebalan tubuhnya.

7. Gangguan pertumbuhan dan keterlambatan pubertas

Anak-anak dengan thalasemia kemungkinan mengalami keterlambatan pertumbuhan.Untuk itu perlu dilakukan pemeriksaan berat dan tinggi badan pada anak-anak penderita thalasemia secara berkala tiap 6 bulan sekali untuk mengetahui tingkat pertumbuhannya. Sedangkan penderita thalasemia yang berusia remaja perlu dilakukan pemeriksaan pertumbuhan tiap setahun sekali. Selain itu, Ketidakseimbangan zat besi yang disebabkan oleh thalasemia juga berpengaruh terhadap sistem hormonal tubuh. Hal ini mengakibatkan penderita mengalami keterlambatan pubertas.

8. Warna kekuningan pada kulit (jaundice)

Jaundice disebabkan hiperbilirubin atau berlebihnya jumlah bilirubin dalam tubuh. Bilirubin merupakan pigmen kuning yang terbentuk sebagai akibat dari hancurnya sel darah. Kerusakan sel darah merah yang tinggi pada penderita thalasemia mengakibatkan meningkatnya jumlah bilirubin. Jika liver tidak mampu memetabolisme bilirubin tersebut mengakibatkan timbulnya gejala jaundice atau kulit yang tampak berwarna kekuningan.

Sponsors Link

9. Kesulitan bernapas

Gejala ini ditandai dengan rasa ketidaknyamanan ketika bernapas. Penderita cenderung merasa kesulitan untuk menarik napas dan mulai terengah-engah serta mudah merasa lelah meskipun hanya melakukan kegiatan yang ringan.

10. Peningkatan jumlah zat besi dalam tubuh

Berbeda dengan anemia, penderita thalasemia justru mengalami peningkatan jumlah zat besi dalam tubuh. Apalagi jika penderita menerima transfusi darah sebagai terapi thalasemia yang dideritanya.  Penumpukan zat besi dalam tubuh dapat mempengaruhi fungsi jantung, liver, dan sistem endokrin.

Demikian beberapa gejala penyakit thalasemia yang harus kita ketahui. Namun untuk memastikan lebih lanjut perlu diagnosa yang lebih mendetail oleh dokter yang berwenang. Diantaranya adalah dengan melakukan tes darah untuk mengevaluasi hemoglobin dan jumlah zat besi yang terkandung dalam darah. Lalu, bagaimana jika anda benar terdiagnosa menderita thalasemia ? Pastikan anda tidak mengkonsumsi vitamin atau suplemen dengan kandungan zat besi yang tinggi, lindungi diri anda untuk tidak mudah terjangkit infeksi seperti dengan rajin mencuci tangan hingga bersih dan menjaga jarak dengan orang lain yang sedang sakit, serta jagalah pola makan anda dengan makanan yang sehat.

Dokter mungkin akan merekomendasikan anda untuk mengkonsumsi asam folat untuk membantu tubuh memproduksi sel darah merah, konsumsi pula makanan yang kaya dengan kandungan kalsium dan vitamin D untuk menjaga kesehatan tulang. Perlu diperhatikan pula bagi pasangan carrier thalasemia (baik itu keduanya maupun salah satu saja) yang berencana untuk memiliki keturunan, ada baiknya untuk mengkonsultasikan rencana tersebut dengan dokter untuk mendapat solusi yang terbaik.

Sponsors Link
, , , ,
Oleh :
Kategori : Thalasemia